CLEAR, CARRIER, AFFECTED

Italian:

Testo di Barbara Gallicchio 

Quando la genetica diventa un business: teniamoci stretti i Carrier

Qualche tempo fa, forse l'anno scorso, avevo postato una riflessione sull'uso dilagante dei test genetici fatti senza alcuna cognizione di causa, da gente che non ha l'idea di come usare le informazioni - vere o false, utili o dannose - che se ne traggono.

Settimana scorsa ecco che esce un bellissimo pezzo sulla rivista Nature che si pone anche qualche domanda sulla ricaduta diciamo "commerciale" di questi test, che sono visti dai più come verità assolute da non discutere e alle quali ambire. 

Se è vero, verissimo, che un DNA-test per l'identificazione dello stato di portatore sano (Carrier) di una mutazione genetica che provoca una patologia è terribilmente utile anzi, una volta messo sul mercato, diventa imprescindibile, non altrettanto si può dire per lo screening selvaggio cui stiamo assistendo ora e che andrà in una direzione amplificata.

Per esempio, poniamo il caso che un allevatore di AmStaff non voglia, giustamente, far nascere neppure un cucciolo affetto da Atassia Cerebellare. Oggi può andare sul sito di una delle ditte-laboratorio che offrono il test e leggere: "L’Atassia Cerebellare porta ad una degenerazione del sistema nervoso. Circa il 40% degli American Staffordshire Terrier sono portatori della mutazione genetica responsabile della malattia. Un test del DNA affidabile permette di individuare i riproduttori, adattare gli accoppiamenti per evitare di fare nascere cuccioli affetti e diffondere la malattia nella razza". 

Quindi, se la sua femmina fosse Carrier di AC, semplicemente scegliendo un maschio Clear (che non possiede nemmeno una copia del gene mutato causale la malattia), avrebbe l'opportunità di usare ugualmente questa femmina, che supponiamo abbia eccellenti qualità, dato che l'allevatore attento vuole riprodurre da lei e, nella cucciolata, ci sarà un 50% circa che sarà Carrier (avendo ereditato dalla mamma l'allele mutante) e l'altro 50% sarà Clear. Non è stato necessario rinunciare al resto del patrimonio genetico di questa femmina. Il modo giusto di utilizzare le informazioni genetiche crude è quello che ci consente di mantenere la più grande variabilità genetica nella nostra popolazione, senza avere cuccioli/cani ammalati: perfetta strategia. 

Ma ci sono DNA test che vengono immessi sul mercato diretto al proprietario o allevatore, con minime spiegazioni, che potrebbero non essere altrettanto attendibili, per esempio geni a incompleta penetranza o a penetranza correlata all'età, che vengono pagati come buoni, ma non sono affatto indicatori certi di futura malattia e invece possono diventare un criterio di scelta in selezione. 

Le nostre popolazioni di animali domestici sono controllate, sono chiuse, e la percentuale di soggetti che infine parteciperà alla storia, al flusso genetico della razza, è piccola e, nelle razze poco diffuse, spesso minima, e scartare individui peraltro sani, tipici e di carattere equilibrato non farà che ridurre la vitalità del genoma globale creando pericolosi colli di bottiglia genetici e l'aumento della consanguineità incrementando il "fardello genetico" - l'insieme delle mutazioni negative che si accumula nel tempo. 

Non dobbiamo aspirare ad avere riproduttori CLEAR da tutto, perchè è impossibile e pericolosissimo: tentare di eradicare un particolare gene potrebbe contemporaneamente estinguerne un altro importantissimo che si trova lì vicinissimo sul cromosoma, oppure il gene candidato in quella linea genealogica è bloccato e non si esprime o altre possibili interferenze che non siamo in grado di valutare.

Adesso poi sono usciti i test per identificare le razze che si trovano nella miscela degli incroci, dei cani non di razza, così i proprietari potranno indagare sulle predisposizioni portate dalle varie componenti del mix e fare esami e controlli probabilmente del tutto inutili e basati su percentuali statistiche irrilevanti.